译者序　数据技术为精准医疗时代铺路

何　健

中国医学科学院北京协和医学院教授

北京协和洛奇功能医学中心主任

美国大型功能医学检验中心前主任

人的健康状态与自身和周边很多因素相关，这是一个定性的认知。我从事功能医学已经几十年了，致力于通过全息化收集人体的数据以及人体所处的环境数据进行矩阵分析，找出疾病的根源和功能变化，从而进行更加精准的治疗。换句话说，功能医学就是探索数据之间定量的相关性。在生命科学领域，面对众多数据，最具挑战性的任务是如何找出数据之间，以及数据与疾病、症状之间的相关性。然而，现代西方医学临床指南针对疾病的数据收集能力非常有限，也就限制了疾病诊疗的效果。不知道数据之间的相关性，并不代表它们对于医疗没有价值。本书通篇都在论述数据与医疗的相关性，文中引用的数据及案例之多，实属罕见，让我在翻译与阅读中大开眼界。

近年来，关于医疗大数据相关性研究的报告有很多，但是数据零散化、碎片化、孤岛化、片面化都是这类研究所面临的问题，因此也很难就这一议题写作成书。本书第一作者格伦·德弗里斯（Glen de Vries）从事的学术和商业活动正是围绕生命大数据的，他对数据的理解有相当的深度，梳理的方法也颇具特色。数据本身是枯燥无味的，但加上案例，特别是成功的故事，就非常打动人了。将疾病案例与数据收集、分析和结论融合起来进行描述，诸如癌症、阿尔茨海默病等复杂的疾病，更易唤起人们对数据收集的极大兴趣。如今，我们看到慢性病高发，会察觉它与环境变化，包括现代工业化发展都有关系，一定还想知道具体与哪些因素有关，从而精准地避免患病。本书描述的案例在此背景下就非常有科普性、启发性。

本书引用大量文献为依据，论证看似不相干的人体健康数据对于疾病诊断治疗的重要性，并对此提出了很多新颖观点。人们在谈论生活方式、饮食、运动等数据对于疾病的重要性时，往往流于概念性陈述，缺乏数据支持，因此医生很难给予病人具体的指导。从功能医学角度理解健康与疾病的关系，恰恰需要人们将自我调整的因素变得量化且可执行。本书所提供的大量研究佐证无疑让很多概念得到了支持。比如所有慢性病在发生之前，都有漫长的功能下降过程，这个功能医学论述就得到了本书中大量的数据支持。我阅读和翻译此书时还有一个兴奋的地方，就是作者的观点与我多年前提出的功能医学组学论中的LED（life style, environment, diet，即生活方式、环境、饮食）组学极其相近。

今天，研究大数据的重要工具是数字技术，包括人工智能等。作者的写作思路也非常“数字化”，并非简单的推理模式。因此阅读本书时也会有进入数字世界的沉浸感。作者的职业对于接触数据的优势可谓得天独厚，但是更有价值的是他将这些看似繁杂的数据研究，用数字化的方式串联起来，让读者更加信服全息化的收集数据对于疾病诊疗的重要性。同样作者也犀利地指出，如果缺乏足够的数据支持，一些诊疗是有局限性甚至是错误的。当然历史的局限性让我们得以不断纠正过去的错误，在数据分析方面，不断发展的数字技术无疑正在帮助我们发现错误、纠正错误。这也是作者非常明确的观点。所以阅读此书的医学从业者会升起一种使命感，那就是找到更多的数据相关性，更加精准地诊疗疾病。

本书无疑为医学研究指明了一个重要方向，那就是数据在未来精准医疗中的作用。如果我们今天由于不了解数据背后的相关性就断定其是无关数据，那就会陷入多年来科学的误区，那就是“看不见即没有”。医学研究如果遵循传统的线性思维发展，那么在大数据问题面前将会一筹莫展。今天的数字技术，特别是人工智能技术，可以帮助我们分析并找到数据相关性。这类研究可以形象地比喻为“数据显微镜”，也就是通过数据相关性研究找到有效的数据指标。在这方面本书的说服力非常到位。

面对日新月异的科技进步，本书的观点也有其时代的局限性。如作者认为数字科技只是为医生提供辅助工具，而不会取代医生。现在仅仅是在本书创作五年后，数字科技突飞猛进，其速度已经彻底改变了人们对人工智能作为辅助工具的看法，算法已进入了挑战人类的智能阶段，当然也包括了可以独立进行诊疗。

在大数据时代，人工智能等数字技术不断涌现，本书无疑为数字技术在医学研究和临床实践中的应用提供了独具只眼的思路。数字化思维，特别是具有颠覆性的创新性思维，对于医学研究者大有裨益，因此我特别推荐医学生、数字技术专业的学生阅读此书，它可以帮助你为踏入精准医学时代做好准备。

2024年7月29日